庞贝病是什么病 庞贝病都有哪些症状

庞贝病是什么病 庞贝病都有哪些症状

　　庞贝一种罕见病的名称。庞贝病是一种溶酶体贮积症 ， 又称II型糖原贮积症或者酸性α -葡糖苷酶缺乏症，通常以常染色体隐性方式遗传。由于其位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代谢进而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，致使严重的神经肌肉病变。人群患病率一般为1/40,000～1/300,000。

　　“庞贝病”有何表现

　　依照临床症状出现的时间，可将该病分成婴儿型和晚发型。

　　婴儿型患者在出生后不久即出现该病，可以表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大。通常发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。